作者：呂逸清 奚益群 謝華 李嬪 余玲 孫莉 李曉溪 徐展遠(yuǎn) 陳方 單位：上海市兒童醫(yī)院

在胚胎發(fā)育過(guò)程中，由于受到各種因素的干擾，導(dǎo)致內(nèi)外生殖器發(fā)育畸形，使同一個(gè)體具有男女兩性特征，稱之為兩性畸形。［1］兩性畸形患兒外生殖器多表現(xiàn)異常，社會(huì)性別、生理性別與心理性別不完全一致，使患兒及其家庭的社會(huì)生活面臨極大的壓力。［2］因此，早期診斷、早期恰當(dāng)?shù)男詣e確認(rèn)并進(jìn)行外科處理十分重要。但是，目前對(duì)于兩性畸形患兒的外科治療研究及報(bào)道大多偏重手術(shù)方式和器械等臨床方面的選擇，往往忽視了治療中可能面臨的倫理問(wèn)題及由此在術(shù)前及術(shù)后引發(fā)一系列心理及社會(huì)問(wèn)題。本文將介紹上海市兒童醫(yī)院在兩性畸形患兒外科治療中有關(guān)倫理問(wèn)題處理方面的經(jīng)驗(yàn)。

1資料與方法

1．1臨床資料2009年8月～2011年12月，上海市兒童醫(yī)院/上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院泌尿外科共收治兩性畸形患兒21例，多因外生殖器模糊、異常或青春發(fā)育期無(wú)月經(jīng)而就診。就診時(shí)年齡15個(gè)月～16歲;撫養(yǎng)性別:女性14例，男性7例。其中女性假兩性畸形(FemalePseudoHermaphroditism，F(xiàn)PH)4例，男性假兩性畸形(MalePseudoHermaphroditism，MPH)12例，真兩性畸形(TrueHermaphroditism，TH)5例。

1．2術(shù)前準(zhǔn)備入院后對(duì)所有患兒(根據(jù)其理解及表達(dá)能力而定，以下皆同)及家屬進(jìn)行反復(fù)觀察、交談，收集病史及家族史，同時(shí)了解患兒目前的生活狀況、心理特征及患兒家屬對(duì)患兒性別的意愿。詳細(xì)觀察患兒目前的第二性征及性器官發(fā)育情況;通過(guò)高分辨率染色體檢查確定遺傳性別;通過(guò)B超檢查了解性腺及內(nèi)生殖器形態(tài)結(jié)構(gòu)及位置;完善生化(電解質(zhì))及激素水平(睪酮、雌二醇、黃體生成素、卵泡刺激素、孕酮、促腎上腺皮質(zhì)激素、皮質(zhì)醇、17－羥孕酮等)檢查，根據(jù)結(jié)果決定是否需要進(jìn)一步行HCG/LHRH/ACTH激發(fā)試驗(yàn);必要時(shí)行開(kāi)放或腹腔鏡下雙側(cè)性腺活檢。

1．3臨床抉擇在根據(jù)檢查結(jié)果明確患兒性發(fā)育異常的病因、了解患兒目前內(nèi)分泌激素狀況、充分評(píng)估患兒及其家屬的心理需求后，對(duì)患兒及家屬進(jìn)行充分告知，包括性別選擇、術(shù)式選擇、術(shù)后近遠(yuǎn)期并發(fā)癥及可能帶來(lái)的心理后遺癥等。患兒及家屬作出符合醫(yī)學(xué)倫理原則的選擇，即患兒利益最大化原則的性別選擇后，由患兒及家屬自行撰寫要求進(jìn)行性別手術(shù)的相關(guān)申請(qǐng)，交于該院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)討論，并于上海市公證處公證或經(jīng)法律顧問(wèn)行律師見(jiàn)證。最后，醫(yī)患雙方分別在手術(shù)知情同意書上簽名。

1．4手術(shù)治療4例FPH患兒中，3例撫養(yǎng)性別為女性，均行女性外生殖器整形術(shù)，包括陰蒂縮小、陰唇成形及陰道拖出成形術(shù)(上述手術(shù)視患兒個(gè)別情況決定是否分期進(jìn)行)，術(shù)后性別均保持女性;1例撫養(yǎng)性別為男性，行女性外生殖器整形術(shù)，術(shù)后性別改為女性。12例MPH患兒中，有5例撫養(yǎng)性別為女性，均行雙側(cè)性腺切除術(shù)(病理結(jié)果為睪丸)及女性外生殖器整形術(shù)，術(shù)后性別保持為女性;有7例撫養(yǎng)性別為男性，其中有5例行男性外生殖器整形術(shù)，包括隱睪下降固定術(shù)、陰莖直伸術(shù)及尿道下裂尿道成形術(shù)(上述手術(shù)視患兒個(gè)別情況決定是否分期進(jìn)行)，術(shù)后性別保持為男性，另外，2例行雙側(cè)性腺切除加女性外生殖器整形術(shù)，術(shù)后性別更改為女性。5例TH患兒中，有4例撫養(yǎng)性別為男性，其中3例行男性外生殖器整形術(shù)，并切除卵巢及卵睪，術(shù)后性別保持為男性，另外1例行女性外生殖器整形術(shù)，并切除卵睪，術(shù)后性別更改為女性;有1例撫養(yǎng)性別為女性，行女性外生殖器整形術(shù)，并切除卵睪及睪丸，術(shù)后性別保持為女性。

1．5術(shù)后治療及隨訪術(shù)后進(jìn)行長(zhǎng)期內(nèi)分泌跟蹤隨訪，及時(shí)進(jìn)行性激素替代治療。對(duì)患兒進(jìn)行心理評(píng)估，發(fā)現(xiàn)各種心理紊亂或異常的情況時(shí)，由專業(yè)的心理醫(yī)師給予疏導(dǎo)和干預(yù)。

2結(jié)果

所有患兒無(wú)明顯近期術(shù)后并發(fā)癥，術(shù)后恢復(fù)良好，住院天數(shù)為6～20天，平均11．7天。FPH患兒有1例(14歲)開(kāi)始接受內(nèi)分泌治療，外生殖器保持女性外觀，患兒及家屬隨訪期間接受現(xiàn)狀，無(wú)明顯心理波動(dòng)現(xiàn)象。MPH患兒中5例術(shù)后性別為男性者尚無(wú)人接受內(nèi)分泌治療，雙側(cè)睪丸均位于陰囊內(nèi)，發(fā)育情況尚有待進(jìn)一步隨訪觀察，陰莖排尿功能良好，尚無(wú)人接受勃起功能測(cè)試，患兒及家屬隨訪期間接受現(xiàn)狀，無(wú)明顯心理波動(dòng)現(xiàn)象;7例術(shù)后性別為女性者有2例(10歲、11歲)開(kāi)始接受內(nèi)分泌治療，外生殖器保持女性外觀，患兒及家屬隨訪期間接受現(xiàn)狀，無(wú)明顯心理波動(dòng)現(xiàn)象。TH患兒中3例術(shù)后性別為男性者均未接受內(nèi)分泌治療，睪丸位于陰囊內(nèi)(切除性腺者除外)，發(fā)育情況尚有待進(jìn)一步隨訪觀察，陰莖排尿功能良好，尚無(wú)人接受勃起功能測(cè)試，患兒及家屬隨訪期間接受現(xiàn)狀，無(wú)明顯心理波動(dòng)現(xiàn)象;2例術(shù)后性別為女性者有1例(16歲)開(kāi)始接受內(nèi)分泌治療，外生殖器保持女性外觀，患兒及家屬隨訪期間接受現(xiàn)狀，無(wú)明顯心理波動(dòng)現(xiàn)象。

3討論

兩性畸形的治療是綜合性治療，根據(jù)個(gè)體差異進(jìn)行針對(duì)性治療，治療的目的是達(dá)成生理性別與撫養(yǎng)性別一致，從而達(dá)到與心理性別的一致性(性別設(shè)定，使患兒獲得足夠的功能性社會(huì)角色)。［3］恰當(dāng)?shù)男詣e確認(rèn)、設(shè)定與處理十分重要。患兒性別不明確，可給患兒父母造成極大的混亂和焦慮，因此應(yīng)被視為小兒急癥或亞急癥，要求小兒外科，尤其是小兒泌尿外科醫(yī)師以及其他如內(nèi)分泌與遺傳學(xué)醫(yī)師等，予以正確迅速的診斷與處理，否則將會(huì)對(duì)患兒產(chǎn)生生理和社會(huì)方面的危害。雖然早期診斷和治療對(duì)患兒生理及性心理發(fā)育具有重要意義，但由于患兒無(wú)自主能力，患兒家長(zhǎng)往往面臨著兩難的選擇。家長(zhǎng)的選擇是否理性、能否體現(xiàn)兒童的利益?環(huán)境或社會(huì)因素是否對(duì)患兒家長(zhǎng)的意愿產(chǎn)生影響?臨床醫(yī)師是否提供了充分或合理的臨床資料來(lái)幫助家長(zhǎng)的選擇?這些問(wèn)題都需要臨床醫(yī)師在實(shí)際工作中加以考量，這也是倫理委員會(huì)應(yīng)重點(diǎn)考察的內(nèi)容。

3．1充分告知患兒父母疾病的情況、治療手段及預(yù)后情況患兒就診時(shí)的年齡相當(dāng)重要，年齡越大，社會(huì)及心理因素對(duì)治療選擇所占的影響因素比例越大。如不慎重處理，將會(huì)對(duì)患兒及其家庭帶來(lái)難以估量的心理及生理傷害，包括自卑抑郁、焦慮恐懼及自我形象紊亂等后遺癥，并且這種傷害通常是無(wú)法通過(guò)再次手術(shù)進(jìn)行彌補(bǔ)的。［4］更需要指出的是，兩性畸形的臨床表現(xiàn)變化很大，根據(jù)現(xiàn)有的醫(yī)療技術(shù)，很難在青春發(fā)育期前就對(duì)所有的患者作出明確診斷并對(duì)其以后的性發(fā)育情況作出準(zhǔn)確的評(píng)估。［5］患兒家屬應(yīng)被告知性別畸形可能引發(fā)的后遺癥，包括惡變、電解質(zhì)異常、將來(lái)畸形復(fù)發(fā)以及心理方面的并發(fā)癥等。性別的選擇受技術(shù)、心理、生理、術(shù)后社會(huì)生活適應(yīng)性等因素限制，很多患兒可能由于性別選擇導(dǎo)致的利弊懸殊太大而事實(shí)上不具備選擇性別的機(jī)會(huì)，因此，對(duì)于這類患兒的治療尤其應(yīng)該經(jīng)過(guò)與患兒及家屬的反復(fù)討論與告知交流。