作者：馮曉強(qiáng) 蘇旭江 夏從羊 俞揚(yáng) 湯群峰 單位：南京醫(yī)科大學(xué)附屬無錫市精神衛(wèi)生中心 江蘇省無錫市人民醫(yī)院

經(jīng)頭顱ＣＴ檢查，２８例均有側(cè)腦室外側(cè)壁室管膜下結(jié)節(jié)狀高密度影，其中伴腦室周圍散在多灶性結(jié)節(jié)狀高密度影２０例，大腦半球皮質(zhì)多發(fā)結(jié)節(jié)狀高密度影或白質(zhì)內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)狀高密度影８例（見圖１）。

經(jīng)頭顱ＭＲＩ檢查，２８例結(jié)果均為異常，Ｔ１ＷＩ為低信號(hào)或稍高信號(hào)，Ｔ２ＷＩ為等信號(hào)或高信號(hào)，無占位效應(yīng)；除頭顱ＣＴ發(fā)現(xiàn)的病變部位外，ＭＲＩ還顯示皮質(zhì)并室管膜下結(jié)節(jié)１３例，皮質(zhì)下合并室管膜下結(jié)節(jié)１０例，皮質(zhì)并皮質(zhì)下結(jié)節(jié)５例；各腦葉均可累及，并且同一患者可見累及多個(gè)部位（見圖２）。

經(jīng)相關(guān)性分析，２８例患者的ＣＴ、ＭＲＩ檢查發(fā)現(xiàn)的病變部位數(shù)與精神癥狀的嚴(yán)重程度（ＢＰＲＳ分值越高，病情程度越重）呈正相關(guān)，相關(guān)系數(shù)分別為０．８１８，０．８４６。

２８例ＴＳＣ所致癲癇性精神障礙患者的ＣＴ、ＭＲＩ檢查的病變部位數(shù)分別為１．７１４±０．４６０，４．１２９±０．８４８，經(jīng)單個(gè)樣本ｔ檢驗(yàn)，兩者差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（Ｐ＜０．０１）。

ＴＳＣ為臨床較常見的神經(jīng)皮膚綜合征，最早由Ｖｏｎ－Ｒｅｃｋｌｉｎｇ－ｈａｕｓｅｎ報(bào)道，而后由Ｂｏｕｒｎｅｖｉｌｌｅ進(jìn)行更詳盡描述，故又稱Ｂｏｕｒｎｅｖｉｌｌｅ病。其發(fā)病率約為１／５００００，男女之比約為２∶１，本組為２．１∶１（１９例／９例）。少數(shù)患者有家族史或家族遺傳傾向，可為常染色體顯性或隱性遺傳，多數(shù)為散發(fā)病例，可能與其基因突變有關(guān)［４］。現(xiàn)已證實(shí)其病變基因定位于第１１對(duì)常染色體長(zhǎng)臂上。該病可累及全身任何組織器官，但以腦部病變最常見，其特征性病理改變?yōu)樯窠?jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)，呈錯(cuò)構(gòu)瘤樣，主要表現(xiàn)為室管膜下結(jié)節(jié)、皮層或皮層下結(jié)節(jié)及白質(zhì)病變，病變主要成分為巨細(xì)胞，這些巨細(xì)胞可類似于星形細(xì)胞或神經(jīng)元細(xì)胞，結(jié)節(jié)內(nèi)髓鞘減少，常伴有原纖維膠質(zhì)增生；室管膜下結(jié)節(jié)以巨星形細(xì)胞為主，極易發(fā)生鈣質(zhì)沉著；結(jié)節(jié)可演變?yōu)榫藜?xì)胞下星形細(xì)胞瘤，文獻(xiàn)報(bào)道發(fā)生率為１０％～１５％［５］，但本組病例未見此種異常。皮層及皮層下病變是癲癇發(fā)生的病理基礎(chǔ)，以額頂葉多見，鈣化發(fā)生率明顯低于室管膜下結(jié)節(jié)；白質(zhì)病變主要為成簇分布的異位巨細(xì)胞團(tuán)，周圍有明顯髓鞘破壞及原纖維膠質(zhì)增生，是神經(jīng)元移行障礙的結(jié)果［６］。ＴＳＣ典型臨床表現(xiàn)為“三聯(lián)征”，即癲癇、智力低下及顏面皮脂腺瘤，但多數(shù)患者表現(xiàn)并不典型，可只出現(xiàn)１種或２種表現(xiàn)，其中以癲癇的出現(xiàn)率最高，多數(shù)患者以癲癇就診。智力低下以學(xué)齡兒童表現(xiàn)突出，這可能與癲癇發(fā)作的早晚及是否控制有關(guān)。癲癇出現(xiàn)愈早、發(fā)作愈頻繁，智力低下出現(xiàn)亦愈早、表現(xiàn)愈明顯。顏面皮脂腺瘤表現(xiàn)為面部以鼻梁為中心呈蝶形分布于兩側(cè)頰部，為密集小米粒至綠豆大小蠟樣發(fā)亮的紅褐色或黃色丘疹，表面和周圍可有毛細(xì)血管擴(kuò)張。本組患者臨床表現(xiàn)為三聯(lián)征者僅５例（１７．８６％）。

神經(jīng)影像學(xué)檢查對(duì)發(fā)現(xiàn)病灶及本病的診斷具有重要意義。隨著影像學(xué)的發(fā)展，更多的腦部病變被認(rèn)識(shí)，如皮質(zhì)結(jié)節(jié)、室管膜下結(jié)節(jié)、室管膜下大細(xì)胞瘤和白質(zhì)異常［７，８］，甚至在頸內(nèi)動(dòng)脈也可以發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)［９］，病灶在ＣＴ上表現(xiàn)為低、等密度或鈣化的高密度影。本組２８例頭顱ＣＴ均為異常，其主要特征：①皮質(zhì)結(jié)節(jié)，主要表現(xiàn)為鈣化的高密度，無強(qiáng)化，常見部位為額葉、顳葉和頂葉；②室管膜下結(jié)節(jié)，主要位于側(cè)腦室體部及三角區(qū)，沿側(cè)腦室外側(cè)壁散布，并向腦室腔內(nèi)突出，呈“淚滴樣”，結(jié)節(jié)呈等密度或稍低密度，多數(shù)內(nèi)含有高密度的鈣化灶；③腦白質(zhì)病變，主要為低密度區(qū)，ＣＴ不如ＭＲＩ顯示清晰，并且同一患者的顱腦ＣＴ可以見到１～３種表現(xiàn)。本組２８例頭顱ＭＲＩ均有異常表現(xiàn)：①皮質(zhì)結(jié)節(jié)。ＭＲＩ可見腦回腫脹，Ｔ１ＷＩ呈等信號(hào)或低信號(hào)，Ｔ２ＷＩ為高信號(hào)。②白質(zhì)損害。Ｔ１ＷＩ呈略低信號(hào)或低信號(hào)，Ｔ２ＷＩ呈高信號(hào)，可分為３種類型：Ⅰ型，線性異常，即從腦室或近腦室白質(zhì)延伸至正常皮質(zhì)或皮質(zhì)結(jié)節(jié)的細(xì)帶影，最常見；Ⅱ型，楔形異常，尖端位于或鄰近腦室，基底位于皮質(zhì)或皮質(zhì)結(jié)節(jié)，線性病灶常見；Ⅲ型，不定型，無一定方向和形態(tài)。③室管膜下巨細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。④室管膜下結(jié)節(jié)。信號(hào)強(qiáng)度可均勻或不均勻，鈣化部分呈低信號(hào)，非鈣化部分呈高信號(hào)。

對(duì)于ＴＳＣ所致癲癇性精神障礙的診斷，ＣＴ和ＭＲＩ各有優(yōu)缺點(diǎn)，可以相互補(bǔ)充，但無法相互替代，２種檢查方法發(fā)現(xiàn)的病變部位數(shù)與ＴＳＣ所致精神障礙的精神癥狀的嚴(yán)重程度呈明顯的正相關(guān)。ＣＴ對(duì)于室管膜下?lián)p害的診斷優(yōu)于ＭＲＩ，而ＭＲＩ對(duì)于皮質(zhì)表淺損害、皮質(zhì)結(jié)節(jié)數(shù)量的檢出和白質(zhì)的損害判斷優(yōu)于ＣＴ。