1、臨床資料

患者，男性，21歲，自16年前感原因不明的乏力，腹部增大，質地較硬。就診于當地醫院，查肝功異常，ALT、AST升高至3-4倍正常上限，未予特殊治療。1996年患者至北京兒童醫院就診，查肝功仍異常，B超示肝大、巨脾，行脾切除術，術中行肝活檢，示肝硬化。出院后定期復查肝功、B超，間斷使用保肝藥物，轉氨酶在50u/L至2-3倍上限波動，B超發現肝表面逐漸粗糙、有結節。2000年患者感乏力明顯。2004年復查腹部B超示膽囊結石、慢性膽囊炎，膽紅素2-3倍正常上限。自服保肝藥物。2007年4月復查B超示少量腹水，未予處理。11月患者因肺炎入當地醫院，食用薯片后嘔血200ml，為咖啡渣樣，未排大便，B超示肝表面結節明顯，估計食管胃底靜脈曲張破裂，未行胃鏡檢查，予以保守治療。2008年3月患者至解放軍302醫院就診，胃鏡示食管中段靜脈曲張；CT示肝左葉變小、比例失調；肝穿刺銅染色（+），疑肝豆狀核變性，建議至專科醫院進一步診治。后患者就診于合肥某專科醫院，查見KF環，尿銅（+），血銅藍蛋白在正常上限，遂診為肝豆狀核變性。MRI示顱腦正常，給予鋅制劑服用至今。青霉胺3片tid、二巰丁二酸4粒bid，交替服用，每種服用3月。2008年7月-2009年3月患者癥狀無好轉，血小板下降至80*10^9/L，血紅蛋白下降，尿蛋白（+++），24小時尿蛋白定量最多時為1.23g，遂停青霉胺及二巰丁二酸。2009年4月（查白蛋白23g/L）及7月兩次出現明顯腹水，當地醫院予以利尿、滴注白蛋白等治療，腹水均消退。9月3日查白蛋白16g/L，6日腹部脹大、雙踝可凹性水腫，患者遂至石家莊某醫院就診，12日出現低熱，至37℃以上即感不適，每日下午3點至晚間出現，予以物理降溫治療，不伴寒戰及腹痛，給予利尿、消炎、保肝藥物治療。9月底出院后感乏力、腹脹較嚴重，遂于10月2日至我院急診科就診。大便為黑褐軟便，潛血（+），尿蛋白（-），ALB19g/L,TBIL46.6umol/L，血氨41.7mmol/L,HGB69g/L,PT16.1s,,APTT43.6S,D-Dimer2267ug/L,B超提示腹腔積液但不宜定位。給予抗炎、補蛋白、輸血及血漿等對癥支持治療，病情好轉，10月4日轉入上觀，病情穩定，10月9日出室，SPO291%。患者發病來未出現錐體外系等神經系統癥狀，飲食睡眠一般，大便多數正常。既往史：患者3歲時右踝骨折，7歲時左側大腿骨折，均治愈。1996年脾切除術中曾輸血。體格檢查：營養較差，貧血貌。左手腕處見一明顯蜘蛛痣。雙側頸動脈搏動明顯，心率104次/分。腹軟，未見腹壁靜脈曲張。右中上腹輕壓痛。肝、脾肋下未及。移動性濁音（±）。腸鳴音活躍。四肢肌張力正常，雙下肢不腫。生理反射存在，病理反射未引出。直腸指檢：觸及內痔。診斷：①肝豆狀核變性；②結節性肝硬化；③門脈高壓癥狀；④肝功能失代償；⑤腹水；⑥食管靜脈曲張？⑦肝肺綜合征?

2、臨床護理觀察

2.1一般護理

肝豆狀核變性為銅代謝障礙性疾病，血清銅藍蛋白的含量可反映出患者病情的輕重與轉歸，因此，檢測患者銅代謝尤為重要；患者同時伴有結節性肝硬化、門脈高壓，低蛋白血癥，易出現生命體征的變化和水電解質紊亂。在護理工作中我們主要從以下幾點密切觀察患者的病情變化：仔細觀察體溫、脈搏、呼吸、血壓、神志改變及精神變化，及時發現肝性腦病先兆癥狀，并注意與神經精神癥狀相區別；觀察患者有無錐體外系受損癥狀：有無肌肉震顫、肌肉強直等表現；觀察皮膚、粘膜、有無破潰、出血情況；觀察腹圍及體重變化；觀察有無上消化道出血、感染、肝昏迷、電解質紊亂、肝/腎綜合征等并發癥的表現,遵醫囑檢測銅藍蛋白及肝、腎功能、血常規、血清電解質等，及時發現異常。并囑患者適當休息以改善肝臟血液循環，減輕肝臟代謝負擔。特別是餐后l～2h內要注意臥床休息。腹水患者采取半臥位，減輕腹水對橫膈壓迫，有利于呼吸。衣被要清潔干燥、寬松舒適，保持口腔、皮膚粘膜清潔。

2.2服藥的觀察護理　觀察藥物的不良反應,患者需服用青霉胺、硫酸鋅,應遵醫囑準確控制用藥劑量及時間。青霉胺是治療肝豆狀核變性首選用藥，但副作用較大，可引起腎病綜合征等，服用青霉胺前做青霉素皮膚過敏試驗,青霉胺可引起發熱、藥疹、白細胞減少、腎病、骨髓抑制等,因此要經常查血尿常規,肝腎功能。硫酸鋅可抑制銅的吸收,其優點是價廉,毒性低,安全有效;缺點是作用慢,過量可致頭暈、嘔吐、腹瀉,服藥過程中注意觀察,可服維生素C預防。由于患者須終身服藥，要注意觀察藥物的副作用。要及時發現及處理并發癥，告知患者如出現不良癥狀時不必慌張，可遵醫囑加用保肝類、緩解消化道癥狀及維生素類藥物等，并配合醫生做好血尿常規、肝腎功能和骨髓像檢查。因患者服用利尿劑，應注意觀察腹用和體重的變化，每日監測尿量、腹同、體重，注意有無電解質異常。

2.3心理護理

該患者年紀輕，情緒上表現為極度緊張，敏感、多疑，加之病情的惡性進展進一步加重了悲觀，焦慮及抑郁情緒。針對以上情況，在護理中我們做到：首先以熱情、耐心、充滿愛心的工作態度，建立良好的護患信賴關系。誠懇而坦率的與患者交談，鼓勵患者將郁積情緒和緊張心境都傾吐出來，對患者的痛苦與困難表示理解，并給予安慰和幫助，解決困難。取得患者的信賴，使患者消除顧慮，樹立起信心，主動配合治療。其次，給患者和家屬講解有關疾病的知識，讓他們對疾病的轉歸、治療和護理有正確的認識。耐心傾聽他們的訴說，熱情回答他們的提問，促進患者心理轉變，積極配治療。告知家屬為了減少對患者的談論病情，并且在治療上輔以適量的的情緒，保證患者充足的休息時間。

2.4飲食護理

飲食控制往往關系到銅的攝人而直接影響治療效果。在治療過程中，我們嚴格控制銅的攝人，食用營養室提供的低銅飲食，每日銅的攝人控制在1．55mg以下。據報道，高濃度的膳食維生素C、鐵、鋅、硒均能抑制銅的吸收。為了便于患者出院后自我調配膳食，在臨床護理過程我們向患者及家屬講解合理飲食的注意事項：避免使用銅制炊具、食具；在食物的選擇上避免含銅高的食物如：豬肝、豬腎、肉松、河蟹、蝦、蠶豆、豌豆、玉米、貝殼類、堅果、蘑菇、巧克力等，選擇富含維生素和微量元素的食物如：瘦豬肉、黃魚、帶魚、雞肉、精白米面、牛奶、雞蛋清、水果、卷心菜、菠菜、芹菜、番茄、南瓜、黃瓜、楊梅、檸檬等；忌油炸、刺激性強、干糙粗硬的食物，以免引起上消化道出血，限制食鹽，每日不超過3g。同時應掌握飲食禁忌,做到絕對禁忌飲酒,不飲用含乙醇的飲料。忌用辛辣及刺激性食品及調味品,避免油炸食品（患者2007年11月就因食用薯片后嘔血）,少食或不食含大量食物纖維的食品。

3、出院指導

肝豆狀核變性是一種遺傳代謝性疾病，早期、及時有效的治療對本病患者的生活質量提高和長期預后改善有重要意義，肝移植是目前治療該病的唯一有效方法，精心的護理和照顧是患者康復的關鍵。因此，對家屬進行健康宣教尤為重要，囑家長一定要定期帶患者到門診隨診，繼續對癥支持治療，服用心得安可有助于減輕食管靜脈曲張，有條件即行肝移植術，肝移植術后繼續針對肝豆狀核變性的正規治療，定期復查銅藍蛋白、肝功等；并向患者及家屬講解長期服藥的意義和服藥的注意事項及毒副作用，以便觀察。講解長期低銅飲食的重要性，堅持按醫囑服藥。并建議患者家屬對家庭成員進行基因檢查，接受遺傳咨詢，防止患者群的漏診。

4、總結

肝豆狀核變性最常見首發癥狀是肝病,臨床表現為慢性肝炎,急性肝功能衰竭,肝硬化以及單純肝大和脾大。多數患者就診時即已發生了肝硬化。對肝豆狀核變性合并結節性肝硬化患者早診斷,持續性的治療,終生堅持服藥,可避免肝功能損害,改變患者生活質量,經積極治療后大多數癥狀會明顯好轉,可以正常生活,若中斷治療將可能在短期內引起肝功能不可逆的損害,造成疾病的加重。臨床護理中我們強調飲食護理,控制銅的攝入,教育患者長期堅持按治療方按服藥,不能隨意停藥。重視患者心理護理,開導患者做好長期治療的心理準備,消除恐懼,樹立戰勝疾病的信心,加強出院指導,衛生宣教,注意防寒保暖,避免勞累,嚴防感冒,出現癥狀及時就診,定期復查,防止肝豆狀核變性肝硬化病情的加重。